Giải trình tự ADN là quá trình xác định trình tự các bazo nucleotide (As, Ts, Cs và Gs) trong một đoạn phân tử ADN, Khởi đầu với sự phát hiện ra cấu trúc phân tử ADN, những bước tiến dài đã đạt được trong hiểu biết về tính đa dạng và phức tạp của phân tử ADN. Một loạt đổi mới về chất cũng như máy móc thiết bị đã khởi đầu cho dự án Hệ gen người. Ngày nay, giải trình tự ADN đã trở nên toàn diện, nhanh chóng và chính xác hơn nhiều.
Phương pháp giải trình gen phổ biến hiện nay:
- Phương pháp giải trình tự gen theo phương pháp hóa học (phương pháp Maxam – Gilbert)
- Phương pháp giải trình bằng enzyme hay phương pháp Dideoxy (phương pháp Sanger)
Cả hai phương pháp này đã đánh dấu bước ngoặt lớn trong lịch sử phát triển của bộ môn sinh học hiện đại. Hiện nay, có rất nhiều máy giải trình tự động đều dựa trên nguyên tắc chính là phương pháp giải trình tự gen của Sanger.
